Treatabolome: de database voor zeldzame aandoeningen

Door het samenbrengen van kennis over diagnostiek, genen en behandelingen van zeldzame aandoeningen, hoopt men ervoor te zorgen dat patiënten die lijden aan een zeldzame aandoening sneller een geschikte behandeling kunnen krijgen. De ‘Treatabolome’-databank is de afgelopen jaren ontwikkeld en zal later dit jaar publiek toegankelijk worden, zo kondigde Atalaia aan.

Er wordt in de wetenschappelijke literatuur een toenemend aantal genen en varianten beschreven. Bovendien zijn er steeds meer genetische diagnoses die samengaan met specifieke behandelingen. Deze behandelingen zijn vaak gen-, exon- of variantspecifiek. Voor patiënten met zeldzame aandoeningen kan het jaren duren voordat de juiste diagnose is gesteld. Vervolgens komt het voor dat daarna opnieuw jaren verloren gaan voordat de patiënt de juiste behandeling krijgt.

Solve-RD

‘Solve-RD – solving the unsolved rare diseases’ is een onderzoeksproject dat voor een periode van 5 jaar wordt gefinancierd door de Europese Commissie. Het heeft onder meer als doel om de meeste zeldzame ziekten van diagnostische tests te voorzien. De huidige diagnostiek bij zeldzame ziekten en dientengevolge de daaropvolgende behandelingen laten vooralsnog te wensen over. Deel van het Solve-RD-project is het ontwikkelen van een ‘Treatabolome’. Dit zal een database worden waarin het beschikbare bewijs voor behandelingen bij zeldzame ziekten wordt gelinkt aan specifieke genetische afwijkingen. Het idee hierachter is dat door de kennis te bundelen en overzichtelijk en toegankelijk aan te bieden, vertraging bij het vinden van een geschikte behandeling kan worden voorkomen.

Treatabolome

De ‘Treatabolome’ is in eerste instantie opgebouwd op basis van systematische literatuurstudies per zeldzame aandoening door experts op dat gebied. Deze experts doen dat op uitnodiging van en in samenwerking met de Treatabolome-werkgroep. Als bronmateriaal wordt gebruik gemaakt van PubMed, ClinicalTrials.gov, EudraCT en Cochrane. Alle studies in ‘Treatabolome’ worden geclassificeerd op basis van bewijsniveau (GRADE en/of OCEBM) en aantal patiënten.

In de database gebruikt men de koppeling van ziekte-gen(variant)-behandeling. Voor de informatie over de genen en variaties wordt gebruikgemaakt van onder meer HUGO, RefSeq en HGVS. Voor de behandelingen is er informatie over het klinisch effect, biomarker-effect en de negatieve effecten.

De toekomst

Dit najaar wordt de volledig publiek toegankelijke versie van de ‘Treatabolome’-database verwacht. Er zal dan ook een link gemaakt zijn met het RD-Connect-GPAP. Dit is een online tool voor diagnose en gen-onderzoek bij zeldzame ziekten, waarbij gebruiksvriendelijk fenotype, ofwel klinische data, aan genotype kan worden gekoppeld. Experts op het gebied van zeldzame aandoeningen die nog niet zijn opgenomen in de database worden aangemoedigd om in overleg met de werkgroep hier verandering in te brengen. Voor het up-to-date houden van ‘Treatabolome’ worden momenteel mogelijkheden met crowdsourcing onderzocht.

Referentie

Atalaia A, et al. The Treatabolome flags treatable genes and variants: an emerging concept. Gepresenteerd tijdens EAN 2021; abstract LBA4.