De lichte keten van neurofilament als presymptomatische biomarker

Het pathofysiologische proces wat ten grondslag ligt aan MS vangt mogelijk al meerdere jaren voor de klinische manifestatie van MS aan. In deze studie, gepresenteerd door Bjornevik, wordt aangetoond dat de concentratie van lichte keten neurofilament in presymptomatische serumsamples van MS-patiënten verhoogd is ten opzicht van controles.

Voordat de eerste klinische symptomen van MS worden waargenomen, is er vaak al sprake van demyelinisatie. Wanneer dit eerder herkend zou worden, kan dit mogelijk resulteren in een vroegere diagnose en implicaties hebben voor behandeling. De concentratie van lichte keten neurofilament in het serum (sNfL) is een goede biomarker voor neuroaxonale schade. In deze studie is gekeken of de concentraties van sNfL zijn verhoogd voordat de eerste klinische symptomen van MS worden waargenomen en of het mogelijk is om veranderingen in concentraties van sNfL te vinden die zouden kunnen bijdragen aan een vroegere diagnose.

Studie-opzet

Van in dienst zijnde militairen in het leger van de Verenigde Staten zijn serumsamples opgeslagen bij ‘Department of Defense Serum Repository’. Hieruit zijn meerdere samples van 60 MS-patiënten geanalyseerd. Van deze MS-patiënten waren 2 serumsamples aanwezig van voor de diagnose MS, ofwel een serumsample voor de diagnose en een na de diagnose MS. Deze samples zijn gematcht met controles met eenzelfde leeftijd, geslacht, etniciteit en datum van sampleverzameling. In deze serumsamples zijn de concentraties van NfL gemeten en met elkaar vergeleken.

Resultaten

Er werd een significante verhoging van NfL in het serum gevonden bij MS-patiënten wanneer er sprake was van de eerste klinische symptomen van MS (p=0,009). Verder bleek uit de metingen dat de concentraties van sNfL waren verhoogd in de presymptomatische serumsamples van MS-patiënten in vergelijking met de controles (p=0,043). Deze samples waren mediaan 6 jaar voor de diagnose MS genomen. Dit verschil in concentratie tussen MS-patiënten en de controles nam toe bij een afname in de tijd tot diagnose.  

Conclusie

Al 6 jaar voor de klinische manifestatie van MS wordt er een verhoging van de concentratie sNfL gevonden. Dit toont aan dat voordat de diagnose MS wordt gesteld er mogelijk al jaren sprake is van neuroaxonale schade.

Referentie

Bjornevik K, Munger KL, Cortese M, et al. Serum neurofilament light chain as presymtomatic biomarker in multiple sclerosis. Gepresenteerd tijdens ECTRIMS 2019; abstract 284.