preheader
header-website

DAT-SPECT-scan geeft kijkje in de toekomst van erfelijke Parkinson

Slechts een deel van de asymptomatische dragers van LRRK2 mutaties krijgen motorische klachten van de ziekte van Parkinson (PD). Deze hoogrisicopopulatie levert een unieke kans om biomarkers voor premotorische ziektestadia te bestuderen. In een onderzoek uit Santander (Spanje) is geëvalueerd of de echogeniciteit van de substantia nigra (SN), olfactie en DAT-SPECT goede premotorische biomarkers zijn. Dit gebeurde in een cohort van asymptomatische dragers van de LRRK2 G2019S mutatie (AsG2019S+) en is vergeleken met de bevindingen uit vier cohorten met:

  • idiopathische PD (iPD),
  • G2019S-geassocieerde PD (PDG2019S+),
  • familieleden die geen drager van deze mutatie waren (AsG2019S-) en
  • controlepersonen.

Methoden

Er werden 55 AsG2019S+ personen geïdentificeerd uit 131 risicopersonen van 32 G2019S+ PD verwanten.
De vergelijkingsgroepen waren:

  • 44 iPD,
  • 30 PDG2019S+,
  • 76 AsG2019S- en
  • 46 controles.

De UPSIT test werd uitgevoerd voor het reukvermogen. Daarnaast werd een sonografie en DAT-SPECT beeldvorming gemaakt.

Resultaten

Onder de asymptomatische dragers van de mutatie had:

  • 85% pathologische hyperechogeniciteit van de SN,
  • 44% een afgenomen opname in de striata bij DAT-SPECT en
  • 26% hyposmie.

Slechts 14,2% van degenen met AsG2019S+ en een pathologische DAT-SPECT-scan waren hyposmisch. De gemiddelde SN echogeniciteit was vergelijkbaar tussen PDi, PDG2019S+ en AsG2019S+ (respectievelijk 0,31, 0,33 en 0,27 cm2).
Bij PDG2019S+ personen was minder vaak sprake van hyposmie dan bij iPD (50% versus 82,4%; p=0,07), waarbij geen verschillen bestonden tussen AsG2019S+, AsG2019S- en controlepersonen.

Hyperechogeniciteit van de substantia nigra vormt een vroege biomarker van het premotorische stadium van LRRK2 G2019S-geassocieerde M. Parkinson. Het percentage asymptomatische dragers met een abnormale DAT-SPECT-scan (44%) was vergelijkbaar met de gerapporteerde penetrantie van de G2019S mutatie in deze populatie (47% op 80-jarige leeftijd). Dit gegeven wijst erop dat in deze populatie de DAT-SPECT (en niet hyposmie of hyperechogeniciteit van de SN) de beste voorspeller is voor het ontwikkelen van motorische Parkinson klachten in de toekomst.

Referentie

Infante J, Sierra M, Sánchez-Juan P, et al. Transcranial sonography, DaT-SPECT and olfactory function at the premotor stage of LRRK2 G2019S-associated Parkinson’s disease (PD). 16th EFNS Congress 2012. Stockholm, Sweden. Abstract SC102.

Spreker José Infante

 infante

José Infante, MD, PhD,
Service of Neurology, University of Cantabria, Santander, Spain


Zie: Keyslides

Naar boven